تمكن فريق بحثي سعودي بمختبر الوراثيات التطورية بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض، من التوصل إلى تحديد موروثة مسؤولة عن نوع نادر جداً من حالات التقزم يرمز لها علمياً POC1A . ونقل الموقع الإلكتروني لصحيفة "الجزيرة" السعودية عن البروفسور فوزان الكريع، رئيس المختبر "إن الفريق العلمي نجح بتطبيق تقنية التطابق الزيجوتي وتقنية الجيل الجديد لقراءة التسلسل الجيني للوصول إلى طفرة اشترك فيها 3 عائلات سعودية لديها أطفال مصابون بتقزم شديد مصحوب بتغيرات وجهية مميزة". وأضاف الكريع أن الفريق البحثي تمكن من إثبات تأثير هذه الطفرة على قدرة الخلية على الانشطار، ومن ثم عدم قدرة الجنين على النمو بشكل طبيعي أثناء الحمل وبعد الولادة.
